Córdoba tiene la primera sede de la Asociación Distrofia Muscular del país

Rocío y Laura tienen sus hijos con Distrofia Muscular de Duchenne. Para llegar al diagnóstico tuvieron que pasar por consultas con muchos especialistas. En el caso de Lucrecia, su hermano fue diagnosticado con la enfermedad hace más de 15 años y forma parte de la delegación como asistente social. Ellas forman parte del grupo fundacional de una ONG que nació recientemente en Córdoba.

La Asociación Distrofia Muscular para las Enfermedades Neuromusculares (ADM) trabaja con los laboratorios proveedores de las drogas que se necesitan para mejorar la calidad de vida de los enfermos y ayuda a aquellas familias sin recursos, a partir de la reglamentación de la ley 26.689 sobre el Cuidado Integral de la Salud de las Personas con Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF).

“El 11 de agosto pasado conformamos la sede Córdoba con la presencia del presidente de ADM Argentina, Santiago Ordóñez, en el Hospital Infantil Municipal, donde se llevó a cabo una charla para los padres acerca de los avances médicos y con el equipo interdisciplinario y allí se hizo la presentación formal”, expresó Laura.

“Es la primera filial en el país y con esta asociación pretendemos llevar información, para lo cual tenemos un proyecto que, si no lo podemos desarrollar este año será en 2019, que consiste en dar unas charlas a los docentes y los alumnos en las escuelas con psicólogos y psicopedagogas, porque a veces los maestros no saben cómo manejar a niños que tienen este tipo de dificultades en su desarrollo”, indicó.

Desde la asociación se organizó una actividad para visibilizar su presencia ante la comunidad. “En relación a la concientización, concretamos una marcha el sábado 8 de septiembre en el Parque Sarmiento (ver aparte). Con esta intervención social pudimos dar a conocer más acerca de la enfermedad, posiblemente hay muchas familias que conviven con un niño que presenta este cuadro y no lo saben, resulta muy difícil detectarlo”, argumentaron.

Lo primero que presenta la Distrofia de Duchenne es la “marcha de pato”, después los niños empiezan a caminar en puntas de pie, rotan la cintura, tardan en caminar más o menos al año y ocho meses, y de manera temprana pierden la marcha, terminan en sillas de ruedas, entre los 10 y los 14 años carecen de movilidad en las piernas, los brazos y las manos. Comienza de los pies hacia arriba, entonces el corazón y el diafragma también se ven afectados.

“Junto con Silvia Villaverde, las cuatro conformamos la filial ADM en Córdoba y cuando se actualice el estatuto en Buenos Aires vamos a representar directamente a nuestra provincia en la comisión directiva. Nuestro espacio para reunirnos es en el Hospital Infantil de Alta Córdoba, donde nos han prestado un SUM para realizar los talleres con los niños y para los padres, a cambio ADM aportaría al nosocomio el equipamiento que necesita para este tipo de estudios que no los tiene, además de posibilitar a los médicos el acceso a la información acerca de la enfermedad pues resulta fundamental también la kinesiología especializada para este tipo de pacientes”, comentaron.

A su vez, Rocío contó: “En mi caso, por ejemplo, para llegar al diagnóstico definitivo para mi hijo hace un año, hoy el niño tiene 5 años, tuve que llevarlo a varios traumatólogos que me decían ‘tiene problemas en los huesos, en las piernas o en la cadera o que es vago, no quiere caminar, tiene pie plano, tiene una pierna más corta que la otra, etcétera”.

Los primeros síntomas son: el niño no trepa, no corre, no salta, comienza a caminar más lento al año y ocho meses y cuando se incorpora desde el piso lo va haciendo por sectores, apoyándose en sus piernas hasta que se levanta, en lo que es llamada Maniobra de Gowers.

“Después nos derivaron a un especialista en escoliosis y él lo sentó en el piso y al verlo realizar esa maniobra para levantarse me dijo: ‘este niño no tiene escoliosis’ y recién en ese momento nos dijeron que debíamos consultar a un neurólogo”, apuntó.

Asimismo, hay muchas claves que indican la enfermedad pero los médicos no están al tanto. El 99% de los casos se manifiestan en varones y afecta a 1 entre 3.500 niños.

En Argentina todavía no se puede establecer bien la estadística, porque no hay un relevamiento de casos. Lo importante es la detección temprana para llegar a proporcionar una mejor calidad de vida y rehabilitación kinesiológica.

Tratamiento

“Ahora existe una droga para un tipo de mutación. Estos tipos son tres: sin sentido, consentido e innovo. El primero se trata con Atalure, que cuesta alrededor de $ 300.000 por mes y también el medicamento Eteplirsen, que solamente resulta un paliativo e indicado en el tratamiento de determinadas variantes de la enfermedad”, dijo Lucrecia.

“En el caso de mi hijo puede ser candidato al Eteplirsen para tener una mejor calidad de vida puntualmente, pero yo, por supuesto, no puedo acceder a ese medicamento que a través de la colocación de un parche convierte la distrofia muscular de Guyenne en una de Becker, que es menos agresiva”, precisó Rocío. “Ahora estamos con los trámites para ver si Apross nos cubre algo porque, por ejemplo, el año pasado tuvimos que hacerle un estudio a mi hijo y pagué $ 13.800, que es para saber qué tipo de distrofia tiene y cuál es el error o la mutación que presenta en la genética. Lo hicimos en el Sanatorio Allende de forma particular, pero todavía no he recibido reintegro de la obra social”, añadió.

Muchas veces cuando hay padres que no tienen obra social la asociación ayuda a familias a realizar estos análisis genéticos o son derivados los casos a Buenos Aires para realizarlos. Otra alternativa es el tratamiento con células madre, el cual se realiza en Miami con un costo de 13.000 dólares.

“Como la enfermedad afecta a las mujeres como portadoras, la próxima conquista de ADM es ir por la cobertura de esos estudios a las madres para conocer sus valores de CPK, que son los parámetros a tener en cuenta para quienes deseen hacer su planificación familiar, para ver si pueden ser candidatas a tener Duchenne con un simple estudio de sangre, porque la razón puede ser la alteración del gel novo que muta al momento de la concepción”, concluyeron.

La enfermedad

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria que se manifiesta en los varones antes de los 6 años de edad y su nombre se debe a la descripción realizada en 1861 por el neurólogo francés.

Este gen anormal, el más grande que existe en la naturaleza, produce una deficiencia muscular progresiva y rápida lo cual provoca una discapacidad física y muerte prematura por las complicaciones respiratorias y cardíacas que presenta esta patología neuromuscular.

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