Alma Gil y su familia dan batalla contra una rara enfermedad

Tiene 7 años y fue diagnosticada con discinesia paroxística. Sus padres, oriundos de Vicuña Mackenna, lanzaron una cruzada solidaria para cubrir los costos de los estudios médicos.

Ed Impresa 25/05/2023 Marcos J. Villalobo Marcos J. Villalobo
Almita Gil ©lv16
En cuanto a los genes afectados por la enfermedad, el doctor de Barcelona envió los estudios a un laboratorio de Estados Unidos para que sean investigados.

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Alma Gil tiene 7 años, va al colegio primario San Buenaventura de la ciudad de Río Cuarto, tiene una sonrisa pintoresca y es mimada por sus padres Mario y Liliana, oriundos de Vicuña Mackenna. “Almita” tiene discinesia paroxística, una enfermedad considerada “rara”, que es un grupo heterogéneo de trastornos del movimiento poco frecuentes que se manifiestan con movimientos involuntarios anormales que se repiten episódicamente y duran sólo un tiempo breve, además de poseer debilidad muscular en sus piernas. Más allá de que existen muchos niños con este gen, la cordobesa presenta episodios y síntomas que no se han visto anteriormente. 

Por ahora esta enfermedad no tiene cura. Pero en la familia de “Almita” no se dan por vencidos y, más allá de confesar sus miedos y temores, tienen esperanzas en darle una mejor calidad de vida a su hija. En ese marco, han lanzado una campaña con el fin de recaudar fondos para pagar deudas que le están provocando los estudios diversos que han tenido que hacer. La movida solidaria ha trascendido las fronteras de Río Cuarto y la región.

La historia

Alma comenzó a caminar al año y tres meses y, en ese momento, los papás notaron que ella presentaba dificultad al pararse: sus piernas se iban de un lado a otro y no tenía estabilidad. Empezaron a prestarle atención y, luego, también, notaron que cuando ella se despertaba después de dormir, o incluso durante la noche, tenía algunos movimientos anormales, se movían sus piernas y bracitos. Entonces fueron a la pediatra en Río Cuarto consultando por esta situación. La especialista en niños la derivó a una neuróloga, que les pidió una serie de estudios en Córdoba. Le realizaron varios análisis, algunos invasivos, y todo salió normal. Entonces, les aconsejaron ir al Hospital Garrahan. En Buenos Aires la vio otra neuróloga, que les recomendó hacer un estudio genético. La obra social los tuvo con idas y vueltas y al final no les cubrió estos estudios. Optaron, entonces, hacer el análisis genético de manera particular el año pasado. Gracias a eso saltó el tema de los genes que tiene afectados Alma, en la parte de los neurotransmisores. En el laboratorio de Buenos Aires pudieron detectar dos genes afectados. Y comenzaron a tener contacto con el Hospital San Juan de Dios de Barcelona, España.

La campaña

“Lanzamos una campaña con la finalidad de recaudar fondos para cubrir los gastos que se fueron acumulando de los estudios genéticos de Alma y los míos y de mi señora, porque tuvimos que hacernos los estudios para saber si era portadores nosotros. Eso dio negativo, y Alma sería la que arranca con esta enfermedad. La mutual en su momento no quiso cubrir los gastos de estos estudios, nos fue pateando y pateando. Tomamos la decisión de juntar el dinero nosotros y hacer los estudios en forma particular. La situación económica está complicada para devolver lo que nos prestaron, que no es una suma pequeña. Decidimos hacer una rifa, que comenzó el colegio que va Alma, pero se prendieron todas las mamás y la movida se hizo grande. Nos sorprendió la cantidad de premios que donaron”, le cuenta a La Nueva Mañana Mario Gil emocionado por la solidaridad de la gente. El bono se sorteará el 27 de mayo por Instagram, y no solo ha comprado números gente de Río Cuarto y la región, sino de otras provincias, incluso desde México. 

La actualidad

Mario relata que los episodios de Alma siguen siendo los mismos que al inicio. Hay días que tiene más o menos, pero no se corta. Hace hidroterapia y danza clásica. 

- ¿Cómo está hoy?

- Ella sigue con sus síntomas, a la mañana cuando se despierta o cuando está sentada, siente que le falta fuerza en la pierna hasta que se normaliza. Pero trata de hacer vida normal, siempre con todos los cuidados. Ella sabe cómo cuidarse, de agarrase en ciertos lugares para no caerse. A veces los episodios son fuertes y ha llegado a caerse. Hay peligro de que se pueda golpear y nos da miedo. En la escuela tiene escaleras para subir a su aula, sus compañeritos lo saben, su maestra también, y tienen un cuidado especial... Ahora empezó con terapia. Tiene una psicóloga, una psicomotricista, va a yoga. Eso la ayuda. Porque hace unos meses tuvo una crisis severa, estaba enojada con sus piernas, porque no le respondían y se pegaba en la piernita. La llevamos a una psicóloga para que le hablara y pueda entender que tendrá que convivir con este problemita, y aceptarlo. Hacemos lo posible para que ella lo lleve de la mejor manera. Sabemos que no tiene solución, pero estamos con esperanzas de que se consiga algo por medio de algún laboratorio que está estudiando este gen, de ver qué tratamiento se puede conseguir para que ella pueda tener una mejor calidad de vida.

- ¿Cómo tomaron la noticia sobre la enfermedad de Alma?

- Fue duro cuando nos dijeron que era una enfermedad rara, porque no sabíamos en qué situación está Alma y cómo debíamos seguir. Un doctor en Córdoba, que nos ayudó mucho, nos dijo que en sus 50 años de experiencia y en su trayectoria tuvo a muchos niños con problemas de movimiento, pero esta era la primera vez que veía algo así. Esas informaciones nos asustaban, pero a la vez nos hacían fuertes para enfrentar lo que se venía. Fue duro y sigue siendo duro.

- ¿Por qué?

- Porque tenemos incertidumbre, no nos aseguran que esta enfermedad avance o siga estable por el resto de su vida. Tememos que se pueda agravar, por eso estamos agotando todos los recursos para investigar, llamar a un lado, a otro, para saber si hay algo nuevo sobre esta enfermedad.

- Está con tratamiento en Barcelona...

- Sí, a través de video consulta. En Barcelona, el neurólogo nos dijo que si bien hay otros niños con los genes que tiene Alma, con sus episodios y los síntomas que ella tiene es la primera reportada. 

Para Ayudar

También está abierta la posibilidad de realizar donaciones a una cuenta. Mario Gustavo Germán Gil, CBU: 0110432930043228315333 o alias: ahora.es.alma.

  

 

Edición Impresa Nro.: 312

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