Una rara enfermedad y una madre que nunca bajó los brazos

La miopatía nemalínica es un trastorno heterogéneo desde el punto de vista clínico y genético, definido por la presencia de estructuras con forma de bastones, que se conocen como cuerpos nemalínicos. El diagnóstico se funda en la debilidad muscular. Además de la debilidad generalizada, la disfunción bulbar causa dificultades para tragar y babeo, y puede ser un factor que predisponga a la aspiración de las secreciones bucofaríngeas. La miopatía nemalínica no tiene cura. Las estrategias terapéuticas, por ahora, no son suficientes. No hay tratamientos ni paliativos.

En Argentina sólo hay ocho personas diagnosticadas con esta condición. En cada caso hay diferencias. Lo más frecuente es que la miopatía nemalínica sea congénita, pero varía clínicamente de una secuencia de acinesia fetal a patrones de inicio leve en la niñez e, incluso, a casos de inicio en la edad adulta.

Fernando Fux tiene miopatía nemalínica, tipo 2. Es una condición neuromuscular con la que convive desde que nació: hace 5 años. La medicina, hoy, dice que no tiene cura. Brenda Flores, mamá de “Fer”, nunca se dejó estar y tiene esperanzas que en un tiempo sí tenga una cura. Para eso está haciendo de todo para brindarle una mejor vida a su hijo. Y, en esa búsqueda, encontró que en Canadá hay un estudio, una investigación, que está en etapa de prueba. Ella ya mandó correos, al tiempo que le piden documentación, estudios y demás. Se abrió una puerta a esa esperanza y anhela que en breve le llegue el llamado para poder llevar a su hijo a aquel país en el norte de América.

La familia de Fernando es de Carlos Paz y su historia pasa por diversos momentos difíciles de resumir. Hubo mucho sufrimiento, prejuicios y discriminación en todo este proceso. Sin embrago, la sonrisa de “Fer” y las esperanzas de Brenda jamás se borraron.

La importancia de un buen diagnóstico

“En el embarazo estaba con contracciones, pero los estudios daban normales. Creían que estaba exigida, porque andaba mucho en la calle con el trabajo y la facultad. Tras el parto, los análisis dieron bien. Pero al momento de alimentarlo, él no podía succionar. Buscamos una mamadera más grande. Pero no tenía fuerzas para chupar. Yo me di cuenta que algo pasaba. Me peleé mucho, en ese momento, con los médicos. La doctora me decía que yo no lo sabía alimentar. Incluso llegó a bajarme la remera, violentamente, para mostrarme cómo hacerlo. A los dos meses, me dijo que el bebé era vago. Pasó el tiempo, y seguía así. Al control de los tres meses, él estaba con muchas secreciones y ahí se dio cuenta que él no lloraba. Tenía un llanto bajito, no se defendía. En ese momento la doctora se alertó y empezó a llamar a colegas que vinieran a la sala. Dijo muchas palabras, no las recuerdo a todas, nosotros estábamos ahí. Fue horrible. No entendíamos qué pasaba. Y ella se largó a llorar delante nuestro. Nos derivó, entonces a un neurólogo, que nos atiendan de urgencia”, relata Brenda en diálogo con La Nueva Mañana. Mientras habla y recuerda se le quiebra la voz, pero sigue firme en su narración. A partir de ese momento comenzó un periplo de consultas, interconsultas, análisis, estudios, biopsias, extracción de sangre una y otra vez, y ver cómo su pequeño no crecía muscularmente, hacía un gran esfuerzo para respirar y le costaba comer. Y conoció a especialistas de todo tipo; y así como tuvo muy malas experiencias, también se topó con doctoras como Valeria Faustinelli que le dieron calma.

En medio de toda esa situación, hubo algo que marcó una diferencia: estimulación muscular temprana. Cinco años después agradecen haber hecho esto que ha sido fundamental para la calidad de vida de Fernando, ya que la mayoría de las personas que sufren esta condición crecen con inconvenientes físicos.

Lo curioso de sus primeros meses es que los estudios daban bien. Hasta que en octubre después de su primer año fue internado por una infección urinaria y recién ahí los análisis fueron negativos. No estaba respirando bien. No podía dormir. Cuando se dormía, se olvidaba de respirar. Después se ahogó con la sonda. Estaba desnutrido porque no podía comer. Muy delgado. Comía y vomitaba. No tenía tolerancia a la comida.

Flores cuenta: “Ahí nos recomendaron ponerle el VNI (equipo de ventilación no invasivo). Comenzamos primero con una buconasal, que no funcionó. Y pasamos a la total-face. Fue una pelea la autorización de la obra social. Después, también, nos dijeron que no podía seguir con la sonda gástrica y nos sugirieron el botón gástrico para el manejo del peso. Estaba tan delgadito. Y eso fue lo mejor que hicimos...”.

Brenda armó un equipo médico grande, con pediatra, kinesiólogas, fonoaudióloga, psimotricista, ayudante terapéutico, psicóloga, enfermeras, y buscaron las formas de poder alimentarlo, siempre sin descuidar la estimulación muscular. “Recién el año pasado logramos darle el alimento que no estuviera tan cargado y que tuviera un peso normal. El botón gástrico fue la solución a los problemas”, dice la mamá de Fernando y ahí su tono de voz cambia.

Aunque su peso ya es normal, su salud mejora, continuando siempre con su estimulación, Fernando hace vida normal, en su silla de ruedas. Pero su familia ha tenido que vivir la discriminación, tanto en la búsqueda de jardín como al ir a un bar. En la plaza los nenes se le acercan, le preguntan. “Los niños no discriminan, son los adultos”, se lamenta Brenda.

Brenda que más allá de esa mejoría, sigue buscando y buscando. No se queda con el “no tiene cura”.
“Al día de hoy sigo buscando y contactando gente. En Canadá están estudiando la terapia genética. Génica, le dicen. De hecho, es un argentino. Está justo en etapa de pruebas, de estudios clínicos, y estoy tratando de que Fer entre. Estoy mandando correos, ellos me piden que les mande parte de los estudios, desde el nacimiento. Estoy mandando y mandando. Afronté esta situación desde la búsqueda. Lo veo a Fer bien, hace de todo, equinoterapia, se relaciona con los nenes, si bien no tiene fuerzas, tiene ganas y yo tengo esperanzas”.

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