Trimetilaminuria: en Córdoba se estudian terapias para una rara enfermedad
Durante la presentación del programa Jóvenes en Ciencia, Tatiana Guendulain, becaria doctoral del Centro de Investigaciones en Química Biológica de la Universidad Nacional de Córdoba y el Conicet, brindó detalles sobre el trabajo que se está desarrollando en el laboratorio de José Luis Barra para "buscar terapias complementarias para una enfermedad poco frecuente, que se llama Trimetilaminuria, más conocida como síndrome del olor a pescado".
Precisó Guendulain que se trabaja con herramientas de biotecnología, biología molecular y microbiología en la elaboración de un probiótico que permitiría aliviar la condición de esos pacientes.
”Los que diseñaron Jóvenes en Ciencia entendieron lo importante que es la generación de conocimiento”, dijo Guendulain en su alocución. Añadió: “Invertir en ciencia y tecnología no es un riesgo porque la generación de nuevos conocimientos trae beneficios de enorme importancia para el desarrollo de los países”. Y completó: “Córdoba tiene un enorme potencial y las investigaciones son de altísimo nivel e innovadoras”.
Explicó Guendulain que la Trimetilaminuria "afecta a una persona en 40.000 y es un desorden metabólico que sucede cuando el cuerpo no es capaz de metabolizar un compuesto que se produce en el intestino y comienza a acumularse en el organismo y es liberado en los distintos fluidos corporales, haciendo que la persona emane un olor parecido al del pescado en descomposición".
La joven científica explicó que ”esta patología hace que los pacientes tengan una vida social muy complicada y muchos problemas para acceder a un diagnóstico”. Además, apuntó, “no hay cura para esta enfermedad y las terapias son extremadamente limitadas e insostenibles en el tiempo”.
Con orgullo manifestó que el laboratorio del que forma parte es uno de los pocos a nivel mundial que trabaja con esta patología: “Lo que hacemos es buscar generar un probiótico que pueda ser consumido por los pacientes y logre transformar el compuesto que tiene olor a pescado. Estamos utilizando la biotecnología para buscar soluciones a un problema de salud”.
Y señaló que la inquietud para trabajar este tema llegó “como una demanda específica de la sociedad a través de Celia Angaroni, que es médica en la ciudad de Córdoba y trabaja en el Centro de Metabolopatías Congénitas junto con Silene Silveyra”.
A continuación destacó “la importancia de que dentro del sistema científico quienes investigamos convencemos a trabajar de manera interdisciplinaria, para buscar soluciones a las problemáticas sociales y también del sector productivo”.
Agradeció el apoyo recibido y felicitó “al gobierno de la Provincia y a las universidades que forman parte de esta iniciativa que potenciará la ciencia y la tecnología en nuestra provincia y que es el primer programa cofinanciado por la provincia y las universidades”.
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