Fabry, una enfermedad poco frecuente que encontró en Córdoba una luz de esperanza

Durante el mes de abril se realiza en todo el mundo una campaña de concientización sobre la enfermedad de Fabry, que encontró en Córdoba aportes significativos para desarrollar una terapia de avanzada, hace apenas un año.

Un centro especializado contribuyó en el desarrollo de una terapia de avanzada llevada adelante en nuestro país que mejora considerablemente la vida de los pacientes.

Esta enfermedad poco frecuente de origen genético es tan desconocida y con síntomas tan comunes a otras, que las personas suelen demorar en promedio hasta 15 años para dar con el diagnóstico. Y se calcula que la mitad de los enfermos desconocen que tienen esta patología, de ahí la importancia de su difusión. 

En tanto, la patología genera daño en el riñón, el corazón y el cerebro, que se van deteriorando mientras más tarde se llega con el tratamiento. Es causada por la deficiencia total o parcial de una enzima llamada alfa-galactosidasa A (α-Gal A) y esta carencia afecta a las células en las que se acumula un lípido que no logra degradarse por ausencia de esta enzima. 

Tratamientos

Los tratamientos efectivos recién se descubrieron a nivel mundial en el 2000. El año pasado nuestro país dio un paso importante: logró desarrollar el primer biosimilar de una de las terapias de reemplazo enzimático, el primero de Argentina y Latinoamérica. Se trata de la Agalsidasa beta del Laboratorio Biosidus y contó con la participación del centro de enfermedades metabólicas de la Clínica Universitaria Reina Fabiola de Córdoba. 

El estudio que ya se encuentra fase de aprobación de la Anmat se realizó íntegramente en el país, con pacientes argentinos, en centros de investigación de nuestra provincia, Buenos Aires y La Rioja. 

Dos formas de enfermedad

Hay 2 formas de enfermedad de Fabry, la clásica, que aparece en la niñez, y su forma tardía, que aparece en la edad adulta.

La detección temprana en la infancia es clave para mitigar los efectos a largo plazo de la enfermedad.

Generalmente, el diagnóstico en la niñez se realiza a través de la identificación por parte del pediatra de algunos signos y síntomas específicos.

Si bien pueden variar, los más comunes incluyen: dolor crónico en las palmas de las manos y pies, aparición de angioqueratomas (manchitas en la piel de color rojo oscuro), disminución o falta de sudoración y trastornos digestivos con dolor abdominal y diarreas recurrentes. 

Asimismo, el dolor de las extremidades es un dolor que 'quema', es realmente muy importante y se produce porque hay una alteración de los capilares sanguíneos que comprometen los nervios periféricos.

 
Los otros síntomas de alerta, indica, son los angioqueratomas aparecen en la zona del traje de baño, sobre todo periumbilicales y zona genital; también hay un compromiso de las glándulas sudoríparas y es por esto que son pacientes que no transpiran, incluso en situaciones de calor intenso; otro signo de alerta en pediatría incluyen gastroenteritis y diarreas recurrentes.

En su forma tardía, las manifestaciones aparecen a partir de los 30 o 40 años y su diagnóstico, en general, se presenta cuando la enfermedad ha avanzado y y ha complicado la función de ciertos órganos como el corazón o el riñón.  

El daño renal es una de las complicaciones más graves de la enfermedad de Fabry. El acúmulo de estos lípidos en el riñón puede llevar a una insuficiencia renal con necesidad de diálisis o trasplante. También son pacientes que pueden tener un accidente cerebrovascular (ACV) a edad temprana o enfermedad cardíaca que puede manifestarse por la presencia de miocardiopatía hipertrófica o arritmias 

Historia y avances en el diagnóstico y tratamiento

La enfermedad de Fabry es una de las consideradas enfermedades poco frecuentes (EPOF), definidas como aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 nacidos.

Algunas estimaciones afirman que la enfermedad de Fabry alcanza en el país a los 1.200-1.500 pacientes.

Por otra parte, al ser una enfermedad poco frecuente y sus síntomas inespecíficos, la odisea diagnóstica puede demorar décadas. 

La mejora en los diagnósticos ha sido clave, y el avance en las pruebas genéticas y los métodos de detección precoz han permitido una mayor identificación de casos. El diagnóstico puede realizarse a través de un análisis de sangre buscando la enzima faltante o deficiente y también puede recurrirse a un estudio molecular.  

Transmisión

La enfermedad se transmite a través de uno de los padres a sus hijos. Las mujeres afectadas el doble cromosoma X permite que puedan sintomáticas o asintomáticas. En el caso de los hombres que heredan ese cromosoma X mutado, son siempre sintomáticos.

Una vez realizado el diagnóstico de un paciente o “caso índice”, es fundamental la búsqueda de otros casos dentro del árbol genealógico familiar. Al ser una enfermedad hereditaria, es importantísimo evaluar a toda la familia a partir de un primer diagnóstico. 

La existencia de un tratamiento para esta enfermedad es relativamente nueva y se remonta a la década de 2000, con la aprobación de las terapias de reemplazo enzimático (TRE) y como su nombre lo indica, lo que recibe el paciente es el reemplazo de la enzima faltante.